Клінічне визначення
Синдром Барттера — це рідкісне захворювання нирок, яке впливає на те, як нирки обробляють сіль. Це призводить до низького рівня калію, високого вмісту кальцію в сечі та інших хімічних дисбалансів в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середньорічна захворюваність 0,1 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Кувейт: поширеність при народженні 1,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Швеція: середньорічна захворюваність 0,12 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Синдром Барттера зазвичай починається в дитинстві. Симптоми включають поганий ріст, надмірну спрагу та сечовипускання, м'язові судоми, блювання, зневоднення, запор та затримку розвитку. Деякі діти мають характерний вигляд обличчя: трикутне обличчя, виступаючий лоб, великі очі та відстовбурчені вуха. Також можливі втрата слуху та м'язові спазми. У важких випадках до народження спостерігається надмірна кількість амніотичної рідини, і діти можуть народитися передчасно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму/гомеостазу HP:0001939Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Барттера на основі симптомів, аналізів крові та сечі. Аналізи крові показують низький рівень калію, високий рівень бікарбонату (метаболічний алкалоз) та високий рівень реніну та альдостерону. Аналізи сечі показують високий рівень натрію, калію та кальцію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, можуть показати відкладення кальцію в нирках (нефрокальциноз).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію електролітних порушень. Включає добавки калію, препарати, що блокують альдостерон (наприклад, спіронолактон), та протизапальні препарати (наприклад, індометацин) для зменшення виділення сечі. У важких випадках можуть знадобитися внутрішньовенні рідини. Важливим є довгостроковий моніторинг функції нирок та рівня електролітів. Трансплантація нирки може вилікувати проблеми з нирками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Барттера, включають синдром Гітельмана, зловживання діуретиками, розлади з блюванням, муковісцидоз та деякі генетичні захворювання, що спричиняють низький рівень калію або високий рівень кальцію. Лікарі повинні виключити ці стани, перш ніж підтвердити синдром Барттера.
