Клінічне визначення
Синдром Беквіта-Відемана внаслідок транслокації/інверсії 11p15 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно викликане перебудовою генетичного матеріалу на хромосомі 11, що впливає на активацію або деактивацію певних генів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням часто мають більший за норму розмір при народженні та продовжують швидко рости. Поширені ознаки включають великий язик (макроглосія), дефекти черевної стінки (такі як омфалоцеле, коли кишечник виступає через пупок), низький рівень цукру в крові після народження (неонатальна гіпоглікемія), збільшення органів (вісцеромегалія) та асиметрія тіла (гемігіпертрофія). Також підвищений ризик розвитку деяких дитячих ракових захворювань, таких як пухлина Вільмса (рак нирки) та гепатобластома (рак печінки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Аналіз крові може виявити специфічну хромосомну перебудову (транслокацію або інверсію) в регіоні 11p15. Іноді проводять додаткові дослідження, такі як УЗД або МРТ, для перевірки збільшення органів або пухлин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та моніторинг ускладнень. Низький рівень цукру в крові лікують частим годуванням або медикаментами. Дефекти черевної стінки можуть потребувати хірургічного втручання. Рекомендується регулярне УЗД та аналізи крові для скринінгу пухлин, особливо пухлини Вільмса та гепатобластоми, до приблизно 8 років. Гемігіпертрофія може потребувати ортопедичного спостереження.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, синдром Перлмана та синдром Сотоса. Вони також спричиняють надмірний ріст і подібні ознаки, але мають різні генетичні причини та специфічні симптоми, що допомагають їх розрізнити.
