Клінічне визначення
Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений мікродуплікацією 11p15, є рідкісним генетичним захворюванням, що спричиняє надмірний ріст до і після народження. Він виникає, коли невелика ділянка хромосоми 11 дуплікується, що призводить до підвищеної активності генів, які стимулюють ріст.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто більші за норму при народженні й продовжують швидко рости. Поширені ознаки включають великий язик (макроглосія), дефект черевної стінки поблизу пупка (омфалоцеле), низький рівень цукру в крові після народження (неонатальна гіпоглікемія), збільшені внутрішні органи (вісцеромегалія) та ріст однієї сторони тіла більше за іншу (гемігіпертрофія). Також підвищений ризик деяких дитячих онкологічних захворювань, таких як пухлина Вільмса (рак нирки) та гепатобластома (рак печінки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють на основі фізичних ознак і підтверджують генетичним тестуванням. Аналіз крові може виявити дуплікацію на хромосомі 11p15. Іноді для перевірки збільшених органів або пухлин використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і моніторингу ускладнень. Низький рівень цукру в крові лікують частими годуваннями або медикаментами. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення дефектів черевної стінки або видалення пухлин. Рекомендовано регулярний скринінг на рак за допомогою УЗД органів черевної порожнини та аналізів крові, щоб виявляти пухлини на ранніх стадіях. Ріст і розвиток контролює команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати схожий вигляд, включають синдром Симпсона-Голабі-Бемеля, синдром Перлмана та ізольовану гемігіпертрофію. Вони також спричиняють надмірний ріст і подібні ознаки, але мають інші генетичні причини та специфічні характеристики.
