Клінічне визначення
Синдром Беквіта-Відемана внаслідок мікроделеції 11p15 — це генетичне захворювання, яке спричиняє надмірний ріст дітей до та після народження. Воно викликане невеликою втратою фрагмента хромосоми 11, що впливає на гени, які контролюють ріст.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігаються великий язик (макроглосія), дефект у ділянці пупка (омфалоцеле або пупкова грижа), низький рівень цукру в крові після народження (неонатальна гіпоглікемія), збільшення органів (вісцеромегалія) та складки або ямки на вухах. Також підвищений ризик розвитку деяких дитячих ракових захворювань, таких як пухлина Вільмса (рак нирки) та гепатобластома (рак печінки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи типові фізичні ознаки та підтверджуючи генетичним тестуванням. Аналіз крові може виявити втрату фрагмента хромосоми 11 (мікроделецію 11p15).
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та моніторинг ускладнень. Це може включати хірургічне втручання для виправлення дефектів черевної стінки, моніторинг та лікування низького рівня цукру в крові, а також регулярний скринінг на рак (наприклад, УЗД черевної порожнини та аналізи крові) для раннього виявлення пухлин. Дітям може знадобитися логопедична терапія або інша підтримка при проблемах з язиком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, синдром Перлмана та синдром Сотоса. Вони також спричиняють великі розміри та збільшення органів, але мають різні генетичні причини та особливості.
