Клінічне визначення
Синдром Барттера 2 типу — рідкісне захворювання нирок, яке присутнє від народження. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені KCNJ1, який допомагає ниркам балансувати сіль і мінерали в організмі. Це призводить до порушень обробки нирками натрію, калію та хлориду, спричиняючи низький рівень калію, високий вміст кальцію в сечі та дисбаланс кислотно-лужного стану організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються невдовзі після народження. У немовлят може бути надмірна спрага та сечовипускання, блювання, діарея та затримка росту й розвитку. Спочатку в них також може тимчасово спостерігатися високий рівень калію, але згодом розвивається низький рівень калію. Інші ознаки включають м'язову слабкість, м'язові судоми та втому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Барттера 2 типу на основі симптомів, аналізів крові, що показують низький рівень калію та метаболічний алкалоз (високий pH), та аналізів сечі, що показують високий рівень кальцію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені KCNJ1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні втрачених рідин та електролітів. Це включає добавки калію та магнію, а іноді ліки, такі як індометацин (нестероїдний протизапальний препарат), щоб зменшити сечовиділення. Також може бути рекомендована дієта з високим вмістом солі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Гітельмана (який має легші симптоми та пізніший початок), інші типи синдрому Барттера та розлади, що спричиняють низький рівень калію або високий вміст кальцію в сечі. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
