Клінічне визначення
Синдром Бера — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно успадковується від обох батьків і спричиняє втрату зору, м'язову скутість, проблеми з координацією, пошкодження нервів, а іноді й труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві. У дітей може спостерігатися поганий зір через пошкодження зорового нерва, труднощі при ходьбі через скуті та слабкі ноги (спастична параплегія), некоординовані рухи (атаксія) та оніміння або слабкість у руках і ногах (периферична нейропатія). Деякі діти також мають інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Бера на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Огляд очей може виявити атрофію зорового нерва. Генетичне тестування може виявити мутації в генах OPA1 або OPA3. МРТ може показати зміни в головному мозку. Нервові тести можуть підтвердити периферичну нейропатію.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для м'язової скутості та координації, ерготерапію для повсякденної діяльності, засоби для покращення зору при слабкому зорі та ліки від спастичності або болю. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на синдром Бера, включають атаксію Фрідрейха, спадкову спастичну параплегію, спадкову оптичну нейропатію Лебера та інші мітохондріальні розлади. Вони також спричиняють втрату зору, проблеми з координацією та нервові порушення, але генетичне тестування дозволяє їх розрізнити.
