Клінічне визначення
Синдром Беквіта-Відемана внаслідок мутації CDKN1C — це генетичне захворювання, яке спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно викликане зміною в гені CDKN1C.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають більший за норму розмір при народженні та можуть продовжувати швидко рости. У них може спостерігатися збільшений язик, одна сторона тіла росте більше за іншу, дефекти черевної стінки, такі як отвір у ділянці пупка, низький рівень цукру в крові після народження та збільшені внутрішні органи. Також підвищений ризик розвитку деяких дитячих ракових захворювань, таких як пухлина Вільмса та рак печінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на фізичних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутацію в гені CDKN1C.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання при дефектах черевної стінки або зменшенні язика, моніторинг та лікування низького рівня цукру в крові, а також регулярний скринінг на рак за допомогою ультразвуку та аналізів крові для раннього виявлення пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля, синдром Перлмана та ізольована гемігіпертрофія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
