Клінічне визначення
Синдром Барттера 1 типу — рідкісне захворювання нирок, наявне з народження. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в гені, який допомагає ниркам реабсорбувати сіль. Це призводить до надмірної втрати організмом солі та води, спричиняючи різні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються до народження або в ранньому дитинстві. До них належать надмірне сечовипускання, постійна спрага, блювання та недостатній ріст. У немовлят також може спостерігатися підвищений рівень кальцію в сечі, що може призводити до каменів у нирках (нефрокальциноз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Барттера 1 типу на основі симптомів, аналізів крові, що показують низький рівень калію та високий рівень бікарбонатів (метаболічний алкалоз), і аналізів сечі, що показують високий рівень кальцію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SLC12A1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заміщення втрачених рідин та електролітів. Це включає прийом добавок калію та магнію, а іноді й таких ліків, як індометацин, щоб знизити рівень простагландинів. У тяжких випадках може знадобитися внутрішньовенне введення рідин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Гітельмана, який також спричиняє низький рівень калію, але зазвичай супроводжується низьким рівнем кальцію в сечі, та інші форми синдрому Барттера. Кістозний фіброз і деякі види захворювань нирок також можуть спричиняти подібні симптоми.
