Клінічне визначення
Синдром бета-таласемії з Х-зчепленою тромбоцитопенією — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке поєднує ознаки бета-таласемії (стан, що спричиняє зниження гемоглобіну) з низьким рівнем тромбоцитів та їх дисфункцією, що призводить до проблем з кровотечею.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом може спостерігатися збільшення селезінки (спленомегалія), дрібні червоні або фіолетові плями на шкірі (петехії) внаслідок крововиливів під шкірою, легке утворення синців або тривала кровотеча з невеликих порізів, а також симптоми легкої анемії, такі як втома або блідість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902Дуже часто (99-80%)
-
Порушення функції тромбоцитів HP:0011869Дуже часто (99-80%)
-
Спленомегалія HP:0001744Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують легку анемію, низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію) та порушення функції тромбоцитів. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідних генах. Також може бути корисною сімейна історія.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати добавки фолієвої кислоти при анемії, уникнення аспірину або інших ліків, що впливають на тромбоцити, а в деяких випадках — видалення селезінки (спленектомію) для підвищення рівня тромбоцитів. При сильній кровотечі можуть знадобитися переливання тромбоцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми бета-таласемії, імунну тромбоцитопенію (ІТП) та інші спадкові порушення тромбоцитів. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
