Клінічне визначення
Батьківська уніпарентальна дисомія хромосоми 21 — рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 21 від батька, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі здоров'ям, але в деяких випадках може призвести до рецесивного захворювання, якщо батько є носієм шкідливої генетичної мутації.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає. Якщо наявне рецесивне захворювання, симптоми залежать від конкретного успадкованого захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипа або аналізу ДНК, які можуть показати, що обидві копії хромосоми 21 походять від батька.
Лікування та терапія
Специфічного лікування самого хромосомного стану немає. Лікування зосереджене на будь-якому рецесивному захворюванні, яке може бути наявним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають трисомію 21 (синдром Дауна) або інші уніпарентальні дисомії, але вони мають інші генетичні причини та ознаки.
