Клінічне визначення
Синдром Барттера 5 типу — рідкісне захворювання нирок, яке починається до народження. Воно спричиняє надмірну кількість навколоплідних вод (багатоводдя/полігідрамніон) і призводить до втрати солі із сечею, що може спричинити хімічний дисбаланс крові. Однак ці проблеми повністю зникають протягом перших кількох місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 15,0 (випадок/випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
До народження спостерігається надмірна кількість навколоплідних вод. Після народження дитина втрачає занадто багато солі із сечею, що може спричинити зневоднення, слабкість і стан під назвою метаболічний алкалоз (коли кров стає надто лужною). Зазвичай ці симптоми зникають протягом перших кількох місяців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи на підвищений рівень навколоплідних вод під час вагітності. Після народження аналізи крові та сечі показують низький рівень калію, високий рівень бікарбонату і підвищені рівні певних гормонів, як-от ренін і альдостерон. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на відшкодуванні втрачених рідин та електролітів, особливо калію та солі. У деяких випадках можуть застосовуватися такі ліки, як індометацин (нестероїдний протизапальний препарат). Однак, оскільки симптоми зникають самостійно протягом перших місяців, тривале лікування може не знадобитися.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають схожі прояви, включають інші типи синдрому Барттера, синдром Гітельмана та кістозний фіброз. Вони також спричиняють втрату солі та електролітні порушення, але мають інші генетичні причини й можуть не зникати самостійно.
