Клінічне визначення
Точковий долонно-підошовний кератодерм (ТДПК) — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке передається від одного з батьків. Воно спричиняє появу численних дрібних твердих горбків на долонях рук і підошвах ніг. Ці горбки зазвичай починають з'являтися в підлітковому віці або ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основним симптомом є дрібні тверді горбки на долонях і підошвах. Ці горбки можуть бути кольору шкіри або жовтуватими, можуть бути болючими або викликати дискомфорт під час ходьби або використання рук. Стан зазвичай починається в підлітковому або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ТДПК шляхом огляду шкіри та вивчення характеру горбків. Також важливим є сімейний анамнез захворювання. Іноді може бути проведена біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувачів, кремів, що пом'якшують горбки (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), а іноді й ретиноїди за рецептом. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовного кератодерму, бородавки, мозолі та псоріаз. Дерматолог може відрізнити їх за зовнішнім виглядом і розподілом горбків.
