Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна чиста спастична параплегія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступове скутість і слабкість у ногах. Воно виникає через повільне погіршення нервових шляхів, що контролюють рухи, але зазвичай не впливає на інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 100 000; Ірландія: середнє значення 0,9, діапазон 1-9 на 1 000 000; Норвегія: середнє значення 4,4, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається прогресуюча скутість, напруження м'язів і слабкість у ногах, що може призвести до труднощів при ходьбі. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та погіршуються з часом. Значних проблем з іншими системами організму немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в одному з генів, що спричиняють захворювання. Лікарі також можуть використовувати МРТ для виключення інших причин скутості ніг.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Включає фізіотерапію для підтримки рухливості, вправи на розтягування для зменшення спастичності та ліки, такі як баклофен або тизанідин, для розслаблення м'язів. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, церебральний параліч, травму спинного мозку та інші форми спадкової спастичної параплегії. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.
