Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2M — це рідкісне спадкове захворювання нервів, що вражає периферичні нерви (нерви поза головним і спинним мозком). Воно спричиняє м'язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях. Люди з цим станом можуть також мати опущені повіки (птоз) з народження, ранню катаракту та іноді низький рівень нейтрофілів (нейтропенію).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися в будь-який час від народження до приблизно 60 років. Поширені ознаки включають високе склепіння стопи (pes cavus), слабкі або відсутні рефлекси гомілковостопного суглоба, повільно прогресуючу слабкість і оніміння рук і ніг. Багато людей також мають опущені повіки та розвивають катаракту в ранньому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, дослідженні нервової провідності (вимірює, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідному гені. Іноді може проводитися біопсія нерва.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізіотерапію для підтримки м'язової сили, ортези або ортопедичне взуття для проблем зі стопами, хірургічне лікування катаракти або деформацій стопи, а також регулярний моніторинг рівня клітин крові при нейтропенії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення та інші спадкові нейропатії. Наявність вродженого птозу та ранньої катаракти допомагає відрізнити цей тип.
