Рідкісні захворювання

Синаптичний вроджений міастенічний синдром — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує зв'язок між нервами та м'язами. Цей зв'язок, який називають нервово-м'язовим з'єднанням, не працює належним чином, що призводить до м'язової слабкості та втомлюваності.

Синдактилія 1 типу — рідкісний стан, за якого пальці рук або ніг зрощені, найчастіше між середнім і безіменним пальцями рук або другим і третім пальцями ніг. Перетинка може бути частковою або повною, а іноді...

Синдактилія 3 типу — рідкісний стан, при якому четвертий і п’ятий пальці зрощені на обох руках. Зрощення зазвичай охоплює лише шкіру та м’які тканини, але іноді кістки на кінчиках пальців також можуть бути зрощені....

Синдактилія 5-го типу — рідкісний стан, за якого певні пальці рук і ніг зрощені шкірою. Вона специфічно уражає безіменний і середній пальці руки, а також другий і третій пальці стопи. Також може бути зрощення...

Синдактилія 8 типу — це рідкісний стан, при якому кістки кисті, що з'єднуються з безіменним і мізинцем, зрощені. Це відбувається при народженні і не пов'язане з іншими проблемами зі здоров'ям.

Синдактилія типу 2 — це рідкісний вроджений стан, за якого деякі пальці рук або ніг зрощені (синдактилія), а також є додаткові пальці рук або ніг (полідактилія). Зазвичай уражає середній і безіменний пальці рук та...

Синдактилія типу 4 — рідкісний стан, при якому дитина народжується з тим, що всі пальці на обох руках зрощені шкірою. Часто також є додаткові пальці (зазвичай по шість на кожній руці). Кістки пальців можуть...

Синдактилія типу 6 — це рідкісний стан, при якому пальці рук і ніг зрощені. Зазвичай він включає зрощення другого-п'ятого пальців на одній руці, що утворює вузлоподібну структуру на кінчиках, та зрощення другого і третього...

Рідкісний генетичний стан, що присутній при народженні та вражає пальці рук і ніг. Він спричиняє викривлення та згинання п'ятих пальців рук, а також викривлення пальців ніг. У деяких людей також спостерігаються перетинчасті або додаткові...

Синдесмодиспластична карликовість — це рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє дуже низький зріст, скутість суглобів, слабкість зв'язок та унікальні риси обличчя, такі як сплощена середня частина обличчя та виступаюче чоло.

Синдром «сіль і перець» — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання світлих і темних плям на шкірі (як сіль і перець), втрату слуху та затримку розвитку. Воно викликане змінами в гені GNAI3.

Синдром 3-метилглутаконової ацидурії, неонатальної катаракти, неврологічних порушень та вродженої нейтропенії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він характеризується накопиченням речовини під назвою 3-метилглутаконова кислота в сечі, а також низьким рівнем...

Синдром 3C, також відомий як краніо-церебело-кардіальний синдром, — рідкісний вроджений стан, який уражає голову, мозок і серце. Він включає характерні риси обличчя, аномалії головного мозку та вади серця.

Синдром 3M — це рідкісне порушення росту, яке починається до народження. Діти з цим захворюванням мають низьку вагу при народженні та нижчий за середній зріст при народженні. Після народження вони продовжують повільно рости, але...

Синдром 3MC — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає багато частин тіла. Характеризується поєднанням ознак, включаючи розщілину губи та/або піднебіння, раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), інтелектуальні або навчальні труднощі, зрощення кісток передпліччя...

Це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому людина має жіночі хромосоми (46,XX) та нормальні яєчники, але її геніталії можуть виглядати чоловічими або невизначеними. Також спостерігаються проблеми з анусом (атрезія ануса) та часто з...

Синдром 47,XYY — рідкісний генетичний стан, за якого чоловіки мають додаткову Y-хромосому. Це може призводити до вищого за середній зросту, більшого розміру голови та деяких характерних рис обличчя. Також може спричиняти затримку мовлення та...

Синдром 48,XXXY — рідкісне генетичне захворювання, що вражає чоловіків, зумовлене наявністю двох додаткових X-хромосом у кожній клітині.

Синдром 48,XXYY — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Воно виникає, коли хлопчик має дві зайві статеві хромосоми (одну зайву X та одну зайву Y) у своїх клітинах. Це може спричинити високий зріст,...

Синдром 48,XYYY — рідкісний генетичний стан, який вражає лише чоловіків. Він виникає, коли хлопчик має додаткову Y-хромосому, тож його статеві хромосоми мають набір XYYY замість звичайного XY.

Синдром 49,XXXXY — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків, зумовлене наявністю трьох додаткових X-хромосом (загалом чотири X-хромосоми та одна Y-хромосома).

Синдром 49,XXXYY — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Воно виникає, коли хлопчик має додаткові статеві хромосоми (три X-хромосоми та дві Y-хромосоми замість однієї X та однієї Y). Це може спричинити різноманітні фізичні,...

Синдром 49,XYYYY — рідкісний генетичний стан, за якого в чоловіка є три додаткові Y-хромосоми (загалом чотири Y-хромосоми). Він може спричиняти затримку розвитку, труднощі в навчанні та деякі фізичні особливості.

Синдром ABCD — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає шкіру, волосся, слух і травну систему. Воно спричинене змінами в певному гені.

Рідкісний генетичний стан, що вражає імунну систему, спричиняючи тяжкий дефіцит B-клітин та антитіл, а також аномалії кистей і стоп, вади розвитку сечостатевої системи та характерні риси обличчя.

Синдром BIDS — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє ламке волосся, проблеми з навчанням, знижену фертильність та низький зріст. Воно виникає через порушення здатності організму відновлювати пошкодження ДНК.

Синдром BNAR — надзвичайно рідкісний вроджений стан, що вражає ніс, анус і нирки. Включає роздвоєний або подвійний кінчик носа (біфідний ніс) без широко розставлених очей, а також може включати анальні проблеми (наприклад, зміщений або...

Синдром BOR — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток вух, нирок та шиї. Воно може спричиняти втрату слуху, проблеми з нирками та невеликі нарости або ямки біля вух.

Синдром BRESEK — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє від народження, яке вражає багато частин тіла, зокрема головний мозок, шкіру, кістки, вуха, очі та нирки. Воно характеризується аномаліями головного мозку, інтелектуальною недостатністю, проблемами зі шкірою,...

Синдром C — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке спричиняє трикутну форму голови, характерні риси обличчя, коротку шию, аномалії кісток та різний ступінь інтелектуальної недостатності.