Клінічне визначення
Синдром «сіль і перець» — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поєднання світлих і темних плям на шкірі (як сіль і перець), втрату слуху та затримку розвитку. Воно викликане змінами в гені GNAI3.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається шкіра з крапчастим виглядом світлих і темних плям, втрата слуху, яка присутня від народження або розвивається з часом, та затримки в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба чи мовлення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром «сіль і перець», оглядаючи зміни шкіри, перевіряючи слух і оцінюючи розвиток. Генетичний тест може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені GNAI3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, терапії для затримок розвитку (наприклад, логопедична або фізична терапія) та захист шкіри від сонця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ваарденбурга (який також спричиняє втрату слуху та зміни пігментації), піебалдизм (ділянки білої шкіри та волосся) та інші генетичні синдроми з втратою слуху та шкірними проявами.
