Клінічне визначення
Синдром ABCD — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає шкіру, волосся, слух і травну систему. Воно спричинене змінами в певному гені.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом ABCD спостерігаються дуже світла шкіра й волосся (альбінізм), чорне пасмо волосся, втрата слуху та порушення іннервації кишечника, які можуть спричиняти тяжкий запор або кишкову непрохідність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром ABCD за типовими ознаками й симптомами. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому ABCD не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад використання слухових апаратів при глухоті, захист шкіри від сонячного впливу та хірургічне втручання при кишкових проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Ваарденбурга, який також спричиняє втрату слуху та зміни пігментації, і хворобу Гіршпрунга, яка спричиняє проблеми з нервами кишечника.
