Клінічне визначення
Синдактилія 1 типу — рідкісний стан, за якого пальці рук або ніг зрощені, найчастіше між середнім і безіменним пальцями рук або другим і третім пальцями ніг. Перетинка може бути частковою або повною, а іноді кістки на кінчиках також зрощені.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення поширеності при народженні: 25,0 AND діапазон поширеності при народженні: 1–5 / 10 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності: 1–5 / 10 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом є перетинка між певними пальцями рук або ніг. Перетинка може варіювати від невеликого шкірного містка до повного зрощення аж до кінчиків. У деяких випадках кістки на кінцях пальців можуть бути зрощені. Вираженість варіює навіть у межах однієї сім’ї, а іноді уражаються лише руки або лише ноги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Синдактилія 2-3 пальців стопи HP:0004691Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія 3-4 пальців HP:0006097Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія пальців стопи HP:0001770Дуже часто (99-80%)
-
Симфалангізм пальців кисті HP:0009773Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють шляхом фізичного обстеження при народженні. Можуть виконувати рентгенографію, щоб побачити, чи зрощені кістки. Сімейний анамнез подібного зрощення може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне розділення зрощених пальців. Це часто виконують у ранньому дитинстві для покращення функції та зовнішнього вигляду. Після операції може знадобитися фізична терапія для сприяння загоєнню та рухливості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти зрощення пальців рук або ніг, включають інші типи синдактилії, синдром амніотичних перетяжок і генетичні синдроми, такі як синдром Апера або синдром Поланда. Ці стани зазвичай мають додаткові ознаки, які допомагають їх розрізнити.
