Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що присутній при народженні та вражає пальці рук і ніг. Він спричиняє викривлення та згинання п'ятих пальців рук, а також викривлення пальців ніг. У деяких людей також спостерігаються перетинчасті або додаткові пальці рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 26.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються викривлені та зігнуті п'яті пальці рук (камптодактилія та клінодактилія), викривлені пальці ніг, а треті пальці рук можуть згинатися в бік мізинця. У деяких є розщеплені або перетинчасті пальці ніг, або додаткові пальці рук і ніг (полідактилія). Відмінності рук і ніг зазвичай однакові з обох сторін.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду рук і ніг. Рентгенографія може виявити аномалії кісток. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду. Варіанти включають фізичну терапію для покращення рухливості, шинування або хірургічне втручання для випрямлення пальців чи розділення перетинчастих пальців. План лікування кожного пацієнта підбирається індивідуально відповідно до його конкретних потреб.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи синдактилії (перетинчасті пальці рук/ніг), синдроми камптодактилії та такі стани, як синдром Аперта або синдром Польща. Генетичний спеціаліст може допомогти їх розрізнити.
