Клінічне визначення
Синдактилія типу 6 — це рідкісний стан, при якому пальці рук і ніг зрощені. Зазвичай він включає зрощення другого-п'ятого пальців на одній руці, що утворює вузлоподібну структуру на кінчиках, та зрощення другого і третього пальців ніг. У деяких людей спостерігається лише перетинка між другим і третім пальцями ніг без ураження пальців рук.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають зрощені пальці рук (зазвичай вказівний, середній, безіменний та мізинець) на одній руці, причому кінчики кісток з'єднані у вузлоподібну форму. Другий і третій пальці ніг також зрощені. У деяких випадках уражені лише пальці ніг, з перетинкою між другим і третім пальцями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдактилію типу 6 шляхом огляду рук і ніг та проведення рентгенографії для виявлення зрощення кісток. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне розділення зрощених пальців рук і ніг, що може покращити функцію та зовнішній вигляд. Після операції може бути рекомендована фізіотерапія для допомоги в русі та загоєнні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи синдактилії (наприклад, тип 1 або 2), синдром Аперта та синдром Поланда. Ці стани можуть мати додаткові ознаки, такі як більш поширене зрощення або інші вроджені вади.
