Клінічне визначення
Синдесмодиспластична карликовість — це рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє дуже низький зріст, скутість суглобів, слабкість зв'язок та унікальні риси обличчя, такі як сплощена середня частина обличчя та виступаюче чоло.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають дуже низький зріст. У них можуть бути суглоби, які важко рухати (контрактури), та слабкі зв'язки, що робить їх гнучкими в одних аспектах, але скутими в інших. Їхнє обличчя може виглядати інакше, зі сплощеною середньою частиною та виступаючим чолом. Рентгенівські знімки часто показують, що кістки дозрівають повільніше та мають зміни на кінцях довгих кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оглядаючи фізичні особливості пацієнта, вимірюючи зріст та проводячи рентгенографію для виявлення змін у кістках. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, хірургічне втручання для виправлення проблем із суглобами та регулярний моніторинг росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи карликовості, такі як ахондроплазія або спондилоепифізарна дисплазія, які також спричиняють низький зріст та аномалії кісток.
