Клінічне визначення
Синдактилія типу 4 — рідкісний стан, при якому дитина народжується з тим, що всі пальці на обох руках зрощені шкірою. Часто також є додаткові пальці (зазвичай по шість на кожній руці). Кістки пальців можуть бути зрощені в єдину масу. Іноді також можуть бути уражені стопи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 4,0 (випадки); у світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом спостерігається повне зрощення всіх пальців на обох руках, часто з додатковими пальцями. Пальці можуть бути тугорухомими та погано рухатися. На стопах також може бути синдактилія або додаткові пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже часто (99-80%)
-
Полідактилія кисті HP:0001161Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія 1-5 пальців HP:0010708Дуже часто (99-80%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Помірно (29-5%)
-
Трифалангеальний великий палець HP:0001199Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду рук і стоп. Рентгенографія може показати, як зрощені кістки та чи є додаткові кістки. Для підтвердження діагнозу може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для розділення пальців і видалення додаткових пальців. Після операції може знадобитися фізична терапія для покращення функції руки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи синдактилії (наприклад, тип 1, 2 або 3) та синдроми, такі як синдром Аперта або синдром Карпентера, за яких також спостерігаються зрощені пальці, але з іншими ознаками, як-от аномалії черепа або обличчя.
