Рідкісні захворювання

Серонегативний аутоімунний гепатит — це захворювання печінки, при якому імунна система організму атакує печінку, але на відміну від типового аутоімунного гепатиту, стандартні аналізи крові на певні антитіла є негативними. Це може спричинити запалення та...

Рідкісний тип пухлини підшлункової залози, яка виробляє занадто багато серотоніну, хімічної речовини, що може спричиняти такі симптоми, як припливи, діарея та біль у шлунку. Ці пухлини часто виявляють, коли вони вже поширилися на печінку.

Серотоніновий синдром — це рідкісний, але серйозний стан, спричинений надлишком серотоніну в мозку. Зазвичай він виникає при прийомі певних лікарських засобів, таких як антидепресанти (СІЗЗС) або деякі рекреаційні наркотики, які підвищують рівень серотоніну.

Серпігінозний хоріоїдит — рідкісне захворювання очей, яке спричиняє тривале запалення задньої частини ока, зокрема судинної оболонки, пігментного епітелію сітківки та хоріокапілярів. Зазвичай уражає обидва ока і може призвести до втрати зору з часом.

Серпінопатія — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм виробляє аномальні білки, що злипаються та пошкоджують певні органи, такі як печінка, легені або мозок.

Рідкісне генетичне захворювання, при якому мутація в гені серпіну призводить до відсутності білка, який зазвичай контролює певні ферменти. Без цього контролю ферменти можуть пошкоджувати тканини, що призводить до таких проблем, як захворювання легень, рубцювання...

Серпінопатія з токсичною полімеризацією серпіну — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких білок серпін неправильно згортається та агрегує всередині клітин. Ці агрегати є токсичними та пошкоджують тканини, що призводить до різноманітних симптомів залежно...

Серповидно-клітинна бета-плюс-таласемія — це генетичний розлад крові, за якого людина успадковує один ген серповидно-клітинної хвороби та один ген бета-таласемії. Це змушує організм виробляти як аномальний серпоподібний гемоглобін, так і деякий нормальний гемоглобін, але менше,...

Серповидноклітинна хвороба S-O Arab — рідкісний розлад крові, за якого людина успадковує два аномальні гени гемоглобіну: один для гемоглобіну S (серповидноклітинний) і один для гемоглобіну O-Arab. Це спричиняє деформацію еритроцитів і їх легкий розпад,...

Серповидноклітинна хвороба, S-інший уточнений варіант гемоглобіну — це тип серповидноклітинної хвороби, за якої людина успадковує один ген серповидноклітинності та один інший ген аномального гемоглобіну (наприклад, HbC, HbD, HbO-Arab або HbE). Це спричиняє деформацію еритроцитів...

Серпоподібноклітинна анемія — це тяжка форма серпоподібноклітинної хвороби. Це спадкове захворювання крові, при якому еритроцити стають твердими, липкими та набувають форми серпа або півмісяця. Ці аномальні клітини можуть блокувати кровотік, спричиняючи біль, анемію та...

Серпоподібноклітинна бета-нуль-таласемія — це генетичне захворювання крові, за якого людина успадковує ген серпоподібноклітинної анемії від одного з батьків, а ген бета-нуль-таласемії — від іншого. Це зумовлює переважне утворення аномального гемоглобіну S і відсутність нормального...

Серпоподібноклітинна хвороба — це генетичне захворювання крові, при якому еритроцити стають жорсткими та набувають форми серпа (або півмісяця) замість круглої та гнучкої форми. Це призводить до їх застрягання в кровоносних судинах, викликаючи біль, пошкодження...

Серпоподібноклітинна хвороба S-C — це рідкісне спадкове захворювання крові, що впливає на гемоглобін, білок в еритроцитах, який переносить кисень. Воно подібне до серпоподібноклітинної хвороби, але зазвичай менш тяжке.

Серпоподібноклітинна хвороба S-D Пенджаб — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє деформацію та руйнування еритроцитів. Воно подібне до серпоподібноклітинної анемії.

Серпоподібноклітинна хвороба S-E — це рідкісне генетичне захворювання крові, при якому людина успадковує один ген серпоподібноклітинної хвороби та один ген гемоглобіну E. Ця комбінація призводить до того, що еритроцити стають меншими за норму та...

Серпоподібноклітинна хвороба S-Lepore — це генетичне захворювання крові, за якого людина успадковує один ген серпоподібноклітинної хвороби та один ген рідкісного варіанта гемоглобіну, що називається Lepore. Ця комбінація призводить до того, що еритроцити набувають неправильної...

Серпоподібноклітинна хвороба, спричинена гемоглобіном S та не-S/не-C варіантом гемоглобіну, — це тип серпоподібноклітинної хвороби, за якого людина успадковує один ген серпоподібного гемоглобіну (HbS) і один ген іншого аномального гемоглобіну (не HbC). Це спричиняє деформацію...

Серпоподібноклітинна-бета-таласемія — це рідкісне спадкове захворювання крові, що вражає еритроцити. Воно поєднує ознаки серпоподібноклітинної хвороби та бета-таласемії, спричиняючи деформацію та зменшення кількості еритроцитів.

Серце хрест-навхрест — це рідкісна вада серця, при якій два нижніх шлуночки перекручені, що призводить до перехрещення шляхів кровотоку. Це часто поєднується з іншими серцевими проблемами, такими як транспозиція артерій або дефекти перегородок.

Серцеподібна матка — це рідкісний стан, при якому матка має форму серця замість звичайної грушоподібної. Це відбувається через те, що дві трубки, які формують матку, не повністю з'єдналися під час розвитку.

Сидеробластна анемія — це рідкісна група захворювань крові, при яких кістковий мозок не може виробляти достатньо здорових еритроцитів через порушення утилізації заліза. Це призводить до накопичення заліза всередині клітин кісткового мозку, що видно під...

Сидероз ока — це стан, при якому шматочок заліза або сталі застрягає всередині ока. З часом метал вивільняє частинки заліза, які пошкоджують тканини ока, що може призвести до втрати зору.

Симбрахідактилія кистей та стоп — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з короткими, зрощеними або відсутніми пальцями рук та/або ніг. Уражена кисть або стопа менша за норму, а кістки, м'язи та інші...

Симетричні кальцифікації таламуса — це рідкісний стан, при якому кальцій накопичується в обох частинах таламуса, що може впливати на роботу мозку.

Симпатична офтальмія — рідкісне захворювання очей, за якого запалення виникає в обох очах після травми або операції на одному оці. Зазвичай воно розвивається протягом трьох місяців після травми чи операції, але може виникнути й...

Рідкісний стан, при якому організм засвоює занадто багато заліза з їжі, що призводить до накопичення заліза в органах, таких як печінка, серце та підшлункова залоза, що може спричинити пошкодження з часом.

Це рідкісне захворювання м'язів, яке вражає деяких жінок-носіїв генетичної мутації. Воно спричиняє м'язову слабкість, що може варіювати від легкої до тяжкої, часто уражає один бік тіла більше, ніж інший, і зазвичай залучає м'язи навколо...

Рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке вражає жінок-носіїв м'язової дистрофії Дюшенна або Беккера. Воно спричиняє різний ступінь м'язової слабкості та може призвести до проблем із серцем.

Синдром Коффіна-Лоурі — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. У жінок, які є носіями генетичної зміни, симптоми можуть варіюватися від легких до виражених і включати характерні риси обличчя, низький зріст, аномалії кистей...