Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна-бета-таласемія — це рідкісне спадкове захворювання крові, що вражає еритроцити. Воно поєднує ознаки серпоподібноклітинної хвороби та бета-таласемії, спричиняючи деформацію та зменшення кількості еритроцитів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від кількості нормального гемоглобіну. Вони подібні до серпоподібноклітинної хвороби і можуть включати анемію, епізоди сильного болю, гострий грудний синдром (біль у грудях та проблеми з диханням), легеневу гіпертензію, інфекції, інсульт, збільшення селезінки та раптове захоплення крові в селезінці (селезінкова секвестрація).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, включаючи загальний аналіз крові та електрофорез гемоглобіну, який виявляє аномальні типи гемоглобіну. Генетичне тестування може підтвердити специфічні мутації.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Варіанти включають знеболення, переливання крові, гідроксисечовину для зменшення больових епізодів, а у важких випадках — трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин. Вакцинація та антибіотики допомагають запобігти інфекціям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають серпоподібноклітинну хворобу, бета-таласемію мажор та інші гемоглобінопатії. Їх можна розрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного аналізу.
