Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна хвороба — це генетичне захворювання крові, при якому еритроцити стають жорсткими та набувають форми серпа (або півмісяця) замість круглої та гнучкої форми. Це призводить до їх застрягання в кровоносних судинах, викликаючи біль, пошкодження органів та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з серпоподібноклітинною хворобою часто мають анемію (низький рівень еритроцитів), що може викликати втому та блідість шкіри. Вони можуть відчувати раптові епізоди сильного болю, які називаються «кризами», коли серпоподібні клітини блокують кровотік. Інші симптоми включають набряк рук і ніг, часті інфекції, затримку росту та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Серпоподібноклітинну хворобу зазвичай діагностують за допомогою аналізу крові, який називається електрофорез гемоглобіну, що перевіряє наявність аномального гемоглобіну S. Скринінг новонароджених у багатьох країнах може виявити її при народженні. Простий аналіз крові також може показати, чи є людина носієм серпоподібноклітинної ознаки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та запобіганні ускладненням. Це включає знеболювальні препарати для криз, гідроксисечовину для зменшення частоти криз, переливання крові та антибіотики для профілактики інфекцій. Трансплантація кісткового мозку може вилікувати хворобу, але підходить не всім.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Crizanlizumab (ADAKVEO) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування серповидноклітинної хвороби
-
Hydroxycarbamide (hydroxyurea) (Siklos) Ribonucleotide reductase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування серповидноклітинної хвороби у пацієнтів віком до 18 років
-
L-glutamine (Endari) Amino acid
Офіційне призначення: Лікування серповидноклітинної хвороби
-
Voxelotor (Oxbryta) Hemoglobin S polymerization inhibitor
Офіційне призначення: Лікування серповидноклітинної хвороби
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на серпоподібноклітинну хворобу, включають інші типи анемії (наприклад, таласемію), аутоімунну гемолітичну анемію та інші гемоглобінопатії. Симптоми, такі як біль і набряк, також можуть спостерігатися при таких станах, як ревматоїдний артрит або інфекції.
