Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна хвороба, спричинена гемоглобіном S та не-S/не-C варіантом гемоглобіну, — це тип серпоподібноклітинної хвороби, за якого людина успадковує один ген серпоподібного гемоглобіну (HbS) і один ген іншого аномального гемоглобіну (не HbC). Це спричиняє деформацію еритроцитів, що призводить до анемії, больових кризів та інших ускладнень. Тяжкість залежить від конкретного іншого варіанта гемоглобіну.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, блідість шкіри, пожовтіння очей (жовтяницю), епізоди сильного болю (больові кризи), набряк кистей і стоп, часті інфекції, затримку росту та проблеми із зором. Тяжкість варіюється залежно від конкретного не-S/не-C варіанта гемоглобіну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, зокрема електрофорезу гемоглобіну або високоефективної рідинної хроматографії (HPLC), які визначають типи наявного гемоглобіну. Генетичне тестування може підтвердити конкретні мутації в гені бета-глобіну.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати знеболювання, гідроксисечовину для зменшення больових кризів, переливання крові, добавки фолієвої кислоти, вакцинацію для запобігання інфекціям, а в тяжких випадках — трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи серпоподібноклітинної хвороби (наприклад, хворобу HbSC), інші гемолітичні анемії (такі як таласемія) та стани, що спричиняють хронічний біль або анемію. Специфічні тести допомагають відрізнити їх.
