Клінічне визначення
Серпінопатія з токсичною полімеризацією серпіну — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких білок серпін неправильно згортається та агрегує всередині клітин. Ці агрегати є токсичними та пошкоджують тканини, що призводить до різноманітних симптомів залежно від того, який серпін уражений.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від конкретного серпіну. Наприклад, мутації в альфа-1-антитрипсині можуть спричинити захворювання печінки (такі як цироз) та легенів (такі як емфізема). Мутації в нейросерпіні можуть спричинити рідкісну форму деменції, відому як сімейна енцефалопатія з тільцями включення нейросерпіну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації, а іноді — шляхом мікроскопічного дослідження зразків тканин для виявлення білкових агрегатів. Аналізи крові також можуть показати низький рівень ураженого серпіну.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів. При дефіциті альфа-1-антитрипсину це може включати ліки для розширення дихальних шляхів, кисневу терапію, а у важких випадках — трансплантацію печінки або легенів. При мутаціях нейросерпіну надається підтримуюча допомога при симптомах деменції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші причини захворювань печінки (наприклад, гепатит), інші типи емфіземи (наприклад, від куріння) та інші форми деменції (наприклад, хвороба Альцгеймера).
