Клінічне визначення
Серповидно-клітинна бета-плюс-таласемія — це генетичний розлад крові, за якого людина успадковує один ген серповидно-клітинної хвороби та один ген бета-таласемії. Це змушує організм виробляти як аномальний серпоподібний гемоглобін, так і деякий нормальний гемоглобін, але менше, ніж зазвичай. Стан зазвичай легший, ніж серповидно-клітинна анемія.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають анемію (низький рівень еритроцитів), епізоди болю (так звані вазооклюзивні кризи) та збільшену селезінку. У деяких людей може бути мало симптомів, тоді як в інших можуть виникати серйозніші проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, зокрема електрофорезу гемоглобіну або HPLC, які можуть визначити типи та кількість гемоглобіну в крові. Генетичне тестування може підтвердити конкретні мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати добавки фолієвої кислоти, знеболювання під час криз, вакцинацію для профілактики інфекцій, а іноді переливання крові. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають серповидно-клітинну анемію, бета-таласемію майор та інші форми серповидно-клітинної хвороби. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного тестування.
