Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна хвороба S-D Пенджаб — це рідкісне спадкове захворювання крові, яке спричиняє деформацію та руйнування еритроцитів. Воно подібне до серпоподібноклітинної анемії.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати раптові епізоди болю, збільшену селезінку, яка може затримувати клітини крові (селезінкова секвестрація), легеневі проблеми (гострий грудний синдром), інсульти, інфекції кісток та пошкодження кісток через недостатній кровотік.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які виявляють аномальні варіанти гемоглобіну S та D, часто з використанням методу електрофорезу гемоглобіну або генетичного тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Воно може включати знеболення, переливання крові, гідроксисечовину для зменшення кризів та вакцинацію для запобігання інфекціям. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають серпоподібноклітинну анемію, інші варіанти серпоподібноклітинної хвороби та інші гемоглобінопатії, такі як хвороба гемоглобіну C або таласемія.
