Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна хвороба S-Lepore — це генетичне захворювання крові, за якого людина успадковує один ген серпоподібноклітинної хвороби та один ген рідкісного варіанта гемоглобіну, що називається Lepore. Ця комбінація призводить до того, що еритроцити набувають неправильної форми та легко руйнуються, спричиняючи симптоми, подібні до серпоподібноклітинної хвороби.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати хронічну анемію (низький рівень еритроцитів), епізоди сильного болю, які називаються вазоокклюзивними кризами (спричинені закупоркою судин), та підвищений ризик інфекцій через проблеми зі селезінкою. Тяжкість може варіюватися від людини до людини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, зокрема електрофорезу гемоглобіну або генетичного тестування, які можуть виявити наявність як мутації серпоподібноклітинної хвороби, так і варіанта гемоглобіну Lepore.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати знеболювання під час криз, гідроксисечовину для зменшення частоти криз, переливання крові при тяжкій анемії та вакцинацію для запобігання інфекціям. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають серпоподібноклітинну хворобу (спричинену двома генами серпоподібноклітинної хвороби), носійство серпоподібноклітинної хвороби (один ген серпоподібноклітинної хвороби) та інші гемоглобінопатії, як-от хвороба гемоглобіну C або бета-таласемія. їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові.
