Клінічне визначення
Серпоподібноклітинна бета-нуль-таласемія — це генетичне захворювання крові, за якого людина успадковує ген серпоподібноклітинної анемії від одного з батьків, а ген бета-нуль-таласемії — від іншого. Це зумовлює переважне утворення аномального гемоглобіну S і відсутність нормального гемоглобіну A, що призводить до тяжкої анемії та інших ускладнень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається тяжка анемія (низький рівень еритроцитів), епізоди болю (так звані вазооклюзійні кризи), втома, жовтяниця (жовте забарвлення шкіри та очей) та підвищений ризик інфекцій. Також можуть бути менші за норму еритроцити (мікроцитоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, зокрема загального аналізу крові (ЗАК) та електрофорезу гемоглобіну, який виявляє переважно гемоглобін S і не виявляє гемоглобіну A. Генетичне тестування може підтвердити специфічні мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати знеболювання, переливання крові, гідроксисечовину для зменшення криз, добавки фолієвої кислоти та вакцинацію для профілактики інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають серпоподібноклітинну хворобу (HbSS), серпоподібноклітинну бета-плюс-таласемію та інші типи таласемії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного аналізу.
