Клінічне визначення
Серповидноклітинна хвороба, S-інший уточнений варіант гемоглобіну — це тип серповидноклітинної хвороби, за якої людина успадковує один ген серповидноклітинності та один інший ген аномального гемоглобіну (наприклад, HbC, HbD, HbO-Arab або HbE). Це спричиняє деформацію еритроцитів та їхнє легке руйнування, що призводить до різних проблем зі здоров'ям, які можуть варіювати від легких до тяжких.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від конкретного варіанта гемоглобіну. Поширені проблеми включають анемію (низький рівень еритроцитів), больові кризи (раптовий сильний біль), втому, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) та підвищений ризик інфекцій. У деяких людей також можуть з часом виникати ураження органів, наприклад селезінки, нирок або легень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, зокрема загального аналізу крові (ЗАК) та електрофорезу гемоглобіну або високоефективної рідинної хроматографії (HPLC), які виявляють конкретні типи гемоглобіну. Неонатальний скринінг часто дає змогу виявити це захворювання на ранньому етапі.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати знеболювальні препарати, гідроксисечовину (ліки, що зменшують больові кризи), переливання крові, підтримання водного балансу, уникання екстремальних температур і вакцинацію для запобігання інфекціям. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи серповидноклітинної хвороби (наприклад, серповидноклітинну анемію), таласемії та інші гемолітичні анемії. Конкретний варіант гемоглобіну допомагає відрізнити це захворювання від інших.
