Клінічне визначення
Серповидноклітинна хвороба S-O Arab — рідкісний розлад крові, за якого людина успадковує два аномальні гени гемоглобіну: один для гемоглобіну S (серповидноклітинний) і один для гемоглобіну O-Arab. Це спричиняє деформацію еритроцитів і їх легкий розпад, що призводить до симптомів, подібних до серповидноклітинної хвороби.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть виникати епізоди сильного болю (так звані вазоокклюзивні кризи), анемія (низький рівень еритроцитів), втома, жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) та підвищений ризик інфекцій. З часом це може пошкоджувати органи, такі як селезінка, нирки, легені та мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, зокрема електрофорезу гемоглобіну або генетичного тестування, які можуть виявити наявність як гемоглобіну S, так і гемоглобіну O-Arab. Неонатальний скринінг також може його виявити.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати знеболювання під час кризів, гідроксисечовину для зменшення частоти кризів, переливання крові при тяжкій анемії, антибіотики для запобігання інфекціям і вакцинацію. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають серповидноклітинну хворобу (гомозиготний HbS), серповидноклітинну бета-таласемію та інші компаундні гетерозиготні гемоглобінопатії, як-от хвороба HbSC. Вони також спричиняють серповидні еритроцити та подібні симптоми.
