Клінічне визначення
Серпінопатія — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм виробляє аномальні білки, що злипаються та пошкоджують певні органи, такі як печінка, легені або мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, який орган уражений. Наприклад, проблеми з печінкою можуть спричинити жовтяницю або набряки, проблеми з легенями — задишку, а ураження мозку — порушення рухів або мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові, генетичне тестування, а іноді біопсію уражених органів для діагностики серпінопатії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати медикаменти, кисневу терапію або трансплантацію органів у важких випадках. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають дефіцит альфа-1-антитрипсину, інші захворювання печінки, такі як гепатит, та нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Паркінсона.
