Клінічне визначення
Сидеробластна анемія — це рідкісна група захворювань крові, при яких кістковий мозок не може виробляти достатньо здорових еритроцитів через порушення утилізації заліза. Це призводить до накопичення заліза всередині клітин кісткового мозку, що видно під мікроскопом. Стан може бути спадковим або набутим пізніше в житті, а також може виникати самостійно або як частина іншого синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з сидеробластною анемією часто відчувають втому, слабкість, задишку, серцебиття або головний біль. Лікарі запитують про вживання алкоголю, професійні впливи, хірургічні втручання та дієту, щоб знайти можливі причини. Фізикальне обстеження може виявити блідість шкіри, прискорене серцебиття або бронзовий колір шкіри через перевантаження залізом. Деякі спадкові форми також можуть спричиняти діабет та втрату слуху. Набуті типи зазвичай виникають у літніх людей і можуть бути пов'язані з мієлодиспластичним синдромом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика в основному базується на аналізах крові та дослідженні кісткового мозку. Аналізи крові перевіряють на анемію, рівень заліза та дефіцит вітамінів (B12, фолатів, міді). Розмір еритроцитів допомагає визначити тип: спадкові форми часто мають малі клітини, тоді як набуті — нормальні або великі. Дослідження заліза вимірюють перевантаження залізом. Ключовим тестом є біопсія кісткового мозку зі спеціальним фарбуванням для виявлення кільцевих сидеробластів (клітин з накопиченням заліза). Генетичне тестування може проводитися для пошуку мутацій, таких як SF3B1, що може вказувати на клональне захворювання.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише спостереження. При X-зчепленій сидеробластній анемії може допомогти вітамін B6 (піридоксин). Новий препарат луспатерцепт покращує вироблення еритроцитів. При тіамін-чутливій анемії використовується тіамін (вітамін B1). Тяжка анемія може потребувати переливання крові, але це може спричинити перевантаження залізом, тому може знадобитися хелаторна терапія або флеботомія (видалення крові). Якщо анемія спричинена ліками або токсинами, їх відміна часто призводить до зворотного розвитку. Для випадків, пов'язаних з мієлодиспластичним синдромом, лікування включає стимулятори еритропоезу, фактори росту або гіпометилюючі агенти, такі як азацитидин. Новіші варіанти включають іметелстат для пацієнтів, залежних від переливань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати сидеробластну анемію, включають залізодефіцитну анемію, таласемію, анемію хронічних захворювань, отруєння свинцем та крововтрату. Також інші захворювання кісткового мозку, такі як мієлодиспластичні синдроми з кільцевими сидеробластами або мієлодиспластичні/мієлопроліферативні новоутворення, можуть мати подібні ознаки. Спадкові форми необхідно відрізняти від набутих, спричинених дефіцитом міді, надлишком цинку або певними ліками.
