Клінічне визначення
Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання внаслідок дефіциту SAP — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричинений мутацією в гені SH2D1A на X-хромосомі. Люди з цим захворюванням мають труднощі з боротьбою проти вірусу Епштейна-Барр (EBV), що може призвести до тяжкої хвороби.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 100.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються після інфікування EBV. Вони можуть включати тяжкий мононуклеоз — стан, при якому імунна система надмірно реагує та спричиняє запалення в таких органах, як печінка та мозок. Інші симптоми можуть включати низький рівень антитіл, лімфому (тип раку) та проблеми з виробництвом клітин крові. У деяких людей також можуть бути васкуліт (запалення кровоносних судин) або хронічний гастрит (запалення шлунка).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують аномальні імунні клітини, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені SH2D1A. Лікарі також можуть перевіряти на інфекцію EBV та шукати ознаки гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу (ГЛГ) — тяжкої імунної реакції.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні інфекціям. Це може включати замісну терапію імуноглобуліном для підвищення рівня антитіл, противірусні препарати для EBV, а іноді хіміотерапію або трансплантацію стовбурових клітин для лімфоми або тяжких імунних проблем. Раннє лікування ГЛГ є критичним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, тяжкий інфекційний мононуклеоз, гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з інших причин та певні лімфоми. Генетичне тестування допомагає відрізнити це захворювання від інших.
