Клінічне визначення
Х-зчеплений іхтіоз — це генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє сухість та лущення шкіри. Воно виникає через відсутність певного ферменту, що призводить до накопичення лусочок. Цей стан переважно вражає хлопчиків та чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігаються сухі, темні, полігональні лусочки на тулубі, руках, ногах та шиї. Також можливе помутніння прозорої частини ока (рогівки), неопущення яєчок, а іноді легка затримка розвитку або поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Аналіз крові може виявити відсутність ферменту, а генетичне тестування підтверджує мутацію в гені STS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів шкіри. Воно включає використання зволожувачів, кремів з сечовиною або молочною кислотою, а іноді ретиноїдні препарати. Інші проблеми, такі як очні захворювання або неопущення яєчок, лікуються фахівцями.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають інші типи іхтіозу, такі як іхтіоз вульгарний або пластинчастий іхтіоз, а також шкірні захворювання, як екзема або псоріаз. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
