Клінічне визначення
Х-зчеплений вроджений генералізований гіпертрихоз — надзвичайно рідкісний стан, наявний від народження, що спричиняє надмірний ріст волосся по всьому тілу. У чоловіків ріст волосся поширений, тоді як у жінок може бути м'якшим і нерівномірним. Він також може супроводжуватися легкими лицьовими особливостями, такими як ніздрі, спрямовані вперед, і трохи виступаюча щелепа, а в деяких сім'ях — проблемами із зубами та зниженням слуху.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігається надмірний ріст волосся на всьому тілі. У чоловіків зазвичай більш виражений і симетричний ріст волосся, тоді як у жінок — м'якший і асиметричний. У деяких осіб також можуть бути такі риси обличчя, як ніздрі, спрямовані вперед, і виступаюча щелепа, а в деяких сім'ях можуть виникати аномалії зубів і глухота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на наявності надмірного росту волосся від народження та типі успадкування. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені, відповідальному за це захворювання. Лікар також може оцінити супутні ознаки, такі як особливості обличчя, проблеми із зубами або зниження слуху.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, наприклад методах видалення волосся (гоління, лазерне видалення волосся або електроліз) із косметичною метою. Рекомендуються регулярні стоматологічні огляди та перевірки слуху, якщо ці проблеми наявні.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють надмірний ріст волосся, включають вроджений гіпертрихоз лануго (який не зчеплений з Х-хромосомою), набутий гіпертрихоз (внаслідок ліків або медичних станів) і гірсутизм (надмірний ріст волосся в жінок за чоловічим типом). Генетичне тестування допомагає відрізнити цю специфічну Х-зчеплену форму.
