Клінічне визначення
Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності з гіпотонічним обличчям — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання, знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та характерні риси обличчя, як-от довге обличчя, виражений лоб і верхню губу у формі намету.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається помірна або тяжка інтелектуальна недостатність, що означає значні труднощі з навчанням і повсякденною діяльністю. У них також знижений м’язовий тонус (гіпотонія), через що вони можуть здаватися млявими, і це може затримувати розвиток рухових навичок, як-от сидіння та ходьба. Риси їхнього обличчя часто включають довге обличчя, виражений лоб і верхню губу у формі намету.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи симптоми людини, особливо інтелектуальну недостатність, знижений м’язовий тонус і риси обличчя. Генетичний тест може підтвердити діагноз, виявивши зміну (мутацію) в конкретному гені на Х-хромосомі, що спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати спеціальні освітні програми, фізичну терапію для допомоги з м’язовим тонусом і рухами та логопедичну терапію. Регулярні огляди в лікаря важливі для спостереження за розвитком і вирішення будь-яких проблем зі здоров’ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, як-от синдром ламкої Х-хромосоми, та синдроми з гіпотонією й особливостями обличчя, як-от синдром Прадера–Віллі або синдром Дауна. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
