Клінічне визначення
Х-зчеплена тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами — рідкісний генетичний розлад, який спричинює низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію), оскільки організм не може утворити або утримати достатню кількість тромбоцитів. Однак наявні тромбоцити мають нормальний розмір і форму під мікроскопом. Він зумовлений змінами (мутаціями) в гені WAS і успадковується через X-хромосому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть бути легкі синці, часті носові кровотечі, кровотечі з ясен або рясні менструальні кровотечі. У них також можуть з’являтися дрібні червоні або пурпурові плями на шкірі, які називають петехіями. Тяжкість може варіюватися, але серйозна кровотеча трапляється рідше, ніж за інших тромбоцитарних розладів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію), але нормальний розмір тромбоцитів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені WAS. Сімейний анамнез кровотеч також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів кровотечі. Це може включати уникнення діяльності, яка може спричинити травму, застосування ліків, що допомагають згортанню крові, або отримання трансфузій тромбоцитів під час епізодів кровотечі чи перед операцією. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), за якої імунна система руйнує тромбоцити, та інші спадкові тромбоцитарні розлади, як-от синдром Бернара–Сульє або синдром Віскотта–Олдріча. Ключова відмінність полягає в тому, що за цього стану тромбоцити мають нормальний розмір, на відміну від синдрому Віскотта–Олдріча, де тромбоцити дрібні.
