Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна тяжка вроджена нейтропенія — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє дуже низький рівень нейтрофілів, типу лейкоцитів, які борються з бактеріальними інфекціями. Це відбувається тому, що дитина успадковує дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), що порушує вироблення нейтрофілів. В результаті уражені діти схильні до тяжких і частих бактеріальних інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай розвивають серйозні бактеріальні інфекції незабаром після народження, такі як пневмонія, абсцеси шкіри або інфекції рота і горла. У них також можуть бути гарячки без очевидного джерела. Інфекції можуть бути небезпечними для життя, якщо їх не лікувати своєчасно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують дуже низький рівень нейтрофілів (тяжка нейтропенія), що зберігається з часом. Генетичне тестування використовується для виявлення мутацій у таких генах, як HAX1 або G6PC3, що підтверджує діагноз. Також може бути проведена біопсія кісткового мозку, щоб побачити, як кістковий мозок виробляє клітини крові.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на запобіганні та управлінні інфекціями. Основна терапія — це ін'єкції препарату під назвою гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF), який допомагає організму виробляти більше нейтрофілів. Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для вилікування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень нейтрофілів, включають інші типи вродженої нейтропенії (наприклад, автосомно-домінантні форми), циклічну нейтропенію (коли рівень нейтрофілів коливається) та нейтропенію, спричинену ліками або аутоімунними розладами. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
