Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє повільний ріст до і після народження, що призводить до низького зросту з короткими руками і ногами, характерними рисами обличчя, короткою шиєю і маленькою грудною кліткою. Також може супроводжуватися м'язовою гіпотонією, збільшеним серцем і затримкою розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають низьку вагу при народженні і повільно ростуть. У них короткі руки і ноги (особливо верхні частини), коротка шия, маленька грудна клітка і своєрідний вигляд обличчя. Вони можуть бути млявими (низький м'язовий тонус), мати збільшене серце і пізно досягати етапів розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оглядаючи фізичні особливості дитини та роблячи рентгенівські знімки. Рентгенівські знімки показують специфічні зміни кісток, такі як ребра з чашоподібними кінцями, сплющені хребці, квадратні тазові кістки та затримка дозрівання кісток.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, моніторинг функції серця та корекцію затримок розвитку. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спондилометафізарних дисплазій, ахондроплазію та інші скелетні дисплазії, що спричиняють низький зріст і аномалії кісток.
