Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна шкірна слабкість тип 2B — це рідкісне спадкове захворювання, яке вражає сполучну тканину, спричиняючи в'ялу, обвислу шкіру та інші порушення розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 16 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають в'ялу шкіру (особливо на руках і ногах), повільний ріст до народження, вивих стегна при народженні, розхитані суглоби, зморшкувату шкіру та передчасно постарілий вигляд обличчя. У багатьох уражених осіб спостерігається низький м'язовий тонус, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Деякі також можуть мати катаракту, помутніння рогівки, додаткові кістки в черепі, втрату жирової тканини та слабкі кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія для проблем із суглобами, хірургічне втручання при вивиху стегна або катаракті, та підтримуючий догляд при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани з в'ялою шкірою або проблемами суглобів, такі як синдром Елерса-Данлоса, інші форми шкірної слабкості або прогерія, можуть виглядати подібно.
