Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 83 — рідкісний генетичний розлад, який уражує нерви, що контролюють м’язи ніг. Він спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починаючи в дитинстві або підлітковому віці. Цей стан зумовлений змінами (мутаціями) в обох копіях гена HPDL.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 16 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні симптоми — прогресуюча скутість і слабкість у ногах, що можуть призводити до труднощів при ходьбі, частих падінь і м’язових спазмів. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені HPDL. МРТ може використовуватися для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, лікарські засоби для зменшення скутості м’язів і спазмів, а також допоміжні пристрої, як-от ортези або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз та інші типи спадкової спастичної параплегії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
