Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія (АРДПК) — рідкісне генетичне захворювання шкіри, за якого шкіра на долонях рук і підошвах стоп стає потовщеною, твердою, а іноді болючою. Воно спричинене успадкуванням двох копій дефектного гена (по одній від кожного з батьків).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається потовщена, шорстка шкіра на долонях і підошвах. Це може призводити до болючих тріщин (фісур), почервоніння та надмірного потовиділення. У деяких також може спостерігатися потовщення шкіри над суглобами пальців, проблеми з нігтями або виразки в роті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору детального сімейного анамнезу. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) та генетичне тестування (аналіз крові для пошуку генних змін) можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувальних засобів, кремів, що пом’якшують і видаляють потовщену шкіру (кератолітики), а іноді — пероральних препаратів, таких як ретиноїди. Уникнення тертя та тиску на руки й стопи може допомогти запобігти болю та тріщинам.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати схоже, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії (наприклад, спричинені іншими генами), псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
