Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 82 — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ушкодження нервових шляхів, що контролюють рух. Він виникає внаслідок успадкування двох копій дефектного гена PCYT2.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 5 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та включають утруднення ходьби, м'язову скутість (спастичність) у ногах, слабкість, а іноді проблеми з рівновагою. З часом ходьба може ставати важчою, і деяким людям можуть знадобитися допоміжні засоби, як-от тростини або ходунки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PCYT2. МРТ головного та спинного мозку може проводитися для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, вправи на розтягування для зменшення скутості, лікарські засоби, як-от баклофен, для розслаблення м'язів, і допоміжні засоби для ходьби.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими проявами включають інші типи спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч, розсіяний склероз і ураження спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.
