Клінічне визначення
Передчасне старіння, також відоме як прогерія, — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють швидке старіння дітей. Найпоширенішим типом є синдром Хатчинсона-Гілфорда (прогерія).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з передчасним старінням часто мають повільний ріст, втрату жирової тканини тіла, натягнуту та затверділу шкіру та ранні захворювання серця. Вони також можуть мати характерний зовнішній вигляд із маленьким обличчям, великими очима та тонким носом. У більшості дітей із цим захворюванням тривалість життя скорочена, часто через інфаркти або інсульти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують передчасне старіння на основі фізичних ознак і симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку мутацій у гені LMNA, який відповідає за синтез білка, що підтримує структуру ядра клітини.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало передчасне старіння, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми. Медикаменти, такі як статини та антикоагулянти, можуть використовуватися для зниження ризику захворювань серця. Фізіотерапія та добре харчування також можуть допомогти покращити якість життя. Дослідження нових методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати передчасне старіння, включають інші прогероїдні синдроми, такі як синдром Вернера та мандибулоакральна дисплазія. Вони також спричиняють раннє старіння, але мають інші генетичні причини та симптоми.
