Клінічне визначення
Переривання нижньої порожнистої вени без продовження непарної вени — це рідкісний вроджений дефект, за якого велика вена, що переносить кров від нижньої частини тіла назад до серця (нижня порожниста вена), повністю не сформована. Зазвичай, якщо ця вена переривається, резервна система під назвою непарна вена бере на себе її функцію. За цього стану ця резервна система також відсутня, тому організм змушений використовувати інші дрібні вени, щоб повертати кров від ніг і живота до серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, як перерозподіляється кров. Поширені проблеми включають тромби в ногах (тромбоз глибоких вен), набряк і біль у ногах, варикозне розширення вен на ногах або животі, біль у животі та кров у калі. У деяких людей також можуть бути інші аномалії серця або вен.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай виявляють цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, КТ або МРТ. Ці дослідження показують відсутню вену та те, як кров тече через інші вени. Іноді його виявляють випадково під час обстеження з приводу інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати антикоагулянти для профілактики тромбів, компресійні панчохи для набряку ніг і процедури для закриття аномальних вен. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для перенаправлення кровотоку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші вади розвитку вен, порушення згортання крові та стани, що спричиняють набряк ніг або біль у животі. Лікарі використовують візуалізацію, щоб розрізнити їх.
