Клінічне визначення
Рання передня полярна катаракта — це рідкісне помутніння кришталика, яке з’являється при народженні або в ранньому дитинстві. Воно виглядає як маленька біла цятка на передній частині кришталика й може вражати одне або обидва ока. Часто спричинене змінами в генах, таких як PITX3 або FOXE3, і може виникати ізольовано або як частина більшого синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — маленька біла пляма на передній частині кришталика ока, яку можна побачити невдовзі після народження або в ранньому дитинстві. Ця пляма може спричиняти нечіткість зору або відблиски, але іноді майже не впливає на зір. Вона може виникати в одному або обох очах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою ретельного офтальмологічного обстеження, часто використовуючи спеціальний мікроскоп, який називається щілинною лампою, щоб побачити білу цятку на кришталику. Вони також можуть з’ясовувати сімейний анамнез і проводити генетичне тестування для виявлення змін у генах, таких як PITX3 або FOXE3.
Лікування та терапія
Якщо катаракта не впливає на зір, лікування може не знадобитися. Якщо вона спричиняє значні проблеми із зором, може бути рекомендована операція з видалення помутнілого кришталика та заміни його штучним кришталиком. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для контролю зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених катаракт (наприклад, задню полярну або ядерну катаракту), помутніння рогівки або залишки зіничної мембрани. Детальне офтальмологічне обстеження допомагає відрізнити їх.
