Клінічне визначення
Перинатальна летальна гіпофосфатазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке серйозно впливає на розвиток кісток до народження. Воно спричинене низьким рівнем ферменту лужної фосфатази, необхідного для належного затвердіння кісток. Цей стан часто призводить до мертвонародження або смерті від проблем з диханням незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням зазвичай народжуються мертвими або помирають протягом кількох днів після народження через серйозні проблеми з диханням. До народження на УЗД можна виявити дуже короткі кінцівки, погане формування кісток і м'який череп. Після народження у дитини можуть спостерігатися слабкі м'язи, судоми та мала грудна клітка, що ускладнює дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто підозрюють до народження на основі даних УЗД. Після народження аналізи крові показують дуже низький рівень лужної фосфатази. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені ALPL.
Лікування та терапія
Лікування цієї важкої форми не існує. Терапія підтримувальна, спрямована на забезпечення комфорту дитини. Ферментозамісна терапія (асфотаза альфа) може бути спробувана в деяких випадках, але зазвичай вона неефективна при летальній формі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають важкі форми недосконалого остеогенезу (крихкість кісток), ахондрогенез (важке порушення росту кісток) та інші типи гіпофосфатазії. Вони також спричиняють погане формування кісток і проблеми з диханням при народженні.
